Down sendromunun yüzde 88’i, annenin yumurtasındaki 21. kromozomun ayrılamayıp çift kalmasından kaynaklanıyor.
Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içeriyor. Yani down sendromunun sorumlusu 21. kromozom oluyor. Sağlıklı çocukların 46 kromozomu varken down sendromlu çocukların bu ilave 21. kromozom kopyası nedeniyle 47 kromozomları olduğunu belirten Bildirici, down sendromunda annenin yaşının da etkin rol oynadığına dikkat çekiyor. Birleşmiş Milletler 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanıdı.
Peki Down Sendromu Günü neden 21 Mart'ta kutlanıyor? Down sendromu nedir? Down sendromu kaça ayrılıyor? Down sendromunun fiziksel özellikler gibi birçok bilgiyi sizler için derledik...
NEDEN 21 MART DÜNYA DOWN SENDROMU GÜNÜ
21 Mart’ta toplumda down sendromu konusunda farkındalık yaratmak için çeşitli etkinlikler düzenleniyor.
Birleşmiş Milletler’in, 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımasının ardından dünya genelinde çeşitli etkinlikler farkındalık yaratıyor.
21 Mart’ta kutlanmasının ise ayrı bir sebebi var. 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Bu yüzden Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü 21 Mart’ta kutlanıyor.
Dünya genelinde 6 milyon insan bu genetik farklılığı taşıyor.
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunması sebebiyle olan genetik bir durumdur. Down sendromu bir hastalık değildir ve kalıtsal değildir.
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendrom’unda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.
Hamilelikte tesadüfen meydana gelir.
Down sendromlu herkes, farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne sahiptir. Bazı fiziksel özellikler down sendromlular arasında yaygındır ve onlar bazı tıbbi problemlere yatkın olabilirler.
Fakat unutulmaması gereken şey down sendromlularının herbiri bireyseldir, onların kim olduğunu onların kendi güçlü ve zayıf yönleri ve kişisel davranışları belirler.
DOWN SENDROMU NİÇİN GENETİK BİR DURUM OLARAK BAHSEDİLİR?
İnsan bedeni hücrelerden oluşur. Herbir hücre, bedenin gelişmesi ve bakımı için gerekli maddelerin üretildiği fabrika gibidir.
Herbir hücre genlerin saklandığı bir çekirdek içerir. Genler, çubuk benzeri yapılar olarak adlandırılan kromozomlar ile guruplandırılır.
Genellikle, herbir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içerir-23 tanesini annemizden 23 tanesini babamızdan kalıtsal miras alırız. 21. kromozomun fazladan bir kromozoma sahip olması ile down sendromlu insanların hücreleri 47 kromozom içerir. Bu fazlalık down sendromu ile sonuçlanır.
DOWN SENDROMUNA NELER NEDEN OLUR?
Fazladan bir 21. kromozomun olmasının nedenleri henüz bilinmiyor. Annemizden yada babamızdan gelebilir. Bir kişinin 24 kromozomlu yumurta veya sperm yapmasının yüksek veya düşük olması ile ilgili bir tahmin yolu yoktur. İlerlemiş anne yaşı ile doğrudan bir bağlantısı olduğunun nedenleri henüz bilinmiyor. Ancak, down sendromlu bebeklerin çoğu, 35 yaşının altındaki kadınların doğumlarında görülür, genç bayanlarda doğurganlık yüksek oranlara sahiptir.
DOWN SENDROMUNUN SIKLIĞI NEDİR?
Doğan her 800 bebekten birinde down sendromu görülür.
Her yıl Türkiye’de 1500 down sendromlu bebek doğar.
Down sendromu, bütün yaşlardaki, ırklardaki, dinlerdeki ve ekonomik şartlardaki insanları etkiler.
Tahmin edilen, Türkiye’de yaşayan 100.0000 civarında down sendromlunun olduğudur.
DOWN SENDROMU NE ZAMAN KEŞFEDİLDİ?
Down sendromlu insanların her zaman olduğuna inanılırdı. Bununla birlikte, 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından durumun bir açıklaması yayınlandı sonrasında onun adını aldı.
1959’da profesör Jerome Lejeune down sendromunun kromozomal düzensizlik olduğunu kanıtladı.
DOWN SENDROMUNUN 3 TİPİ VARDIR
Trizomi 21 - Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu guruptadır.
Translokasyon - Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu guruptadır.
Mozaik - Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu guruptadır.
DOWN SENDROMU NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Down sendromu tanısı doğumdan kısa bir süre sonra konulur. Birçok fiziksel özellikler bu durumla ilişkilendirilir, bu özellikler ebeveyni yada tıbbi bir profesyoneli down sendromu olabilir şüphesine neden olabilir.
Bazı özellikler şunlardır:
Düşük kas tonusu neden olduğu sarkmalar (hipotoni)
Düz yüz profili, basık ve küçük burun
Gözlerin aşağı veya yukarı kayması
Dili daha büyük gösteren küçük ağız
Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk
Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması
Avuç içi boyunca tek kırışıklık
Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma
DOWN SENDROMLULARINI FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ
Down Sendromlular’da görülen bazı fiziksel özellikler;
Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.
Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik, yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
