Çağla Kılıç -
Genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir.
En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken DS'lu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır.
Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Down sendromlu bireylerin topluma kazandırılması, yaşıtları ile birlikte eğitim alması hatta kendi işini korup başkalarına ihtiyaç duymadan yaşayabilmesi çeşitli eğitimlerle mümkün.
Down sendromunun tanımlanışı
Down Sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır. Sendrom, doktorun ismi olan "Down sendromu" olarak söylenmeye başlamıştır. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.
Görünümleri
Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir.
Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. (Bu görünüm Moğol ırkına benzetilerek mongolizm olarak da ifade edilir.) Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır.
Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır.
Vücut kısa ve tıknazdır. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozukluklarına rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama Down sendromlu kişi ömrü 50 yaş civarında seyretmektedir.
Down sendromunun getirilerinden biri de hafif ila orta düzey arasında değişebilen zeka geriliğidir; bu oran Mozaik Down sendromunda (açıklaması aşağıda) 10-30 oranında yukarıdadır.
Down sendromunun nedenleri
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur.
Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.
Ortalama her canlı 800 doğumdan birisi Down Sendromlu olarak dünyaya geliyor. Dünyada ve Türkiye'de Down Sendromlu bireyler için farkındalık yaratmak amacıyla her yıl 21 Mart çeşitli etkinliklerle kutlanıyor. Bu yıl da 21 Mart Türkiye'de çeşitli etkinliklerle kutlandı. Etkinliklerde Down Sendromu'nun bir hastalık değil, genetik bir farlılık olduğuna dikkat çekildi.
Bu maç çok özel
Dünya Down Sendromlular Farkındalık Günü, Down Sendromlu gençler ile Türkiye Futbol Federasyonu (TFF) Milli Takımlar antrenörleri arasında yapılan gösteri maçıyla kutlandı. 15 dakika yapılan maç beraberlikle sonuçlandı.Down Sendromlu çocukların top oynama becerisi ve yaşam sevgisi herkesi hayran bıraktı.
Sendroma dikkat çekildi
Türkiye Down Sendormu Derneği 21 Mart kapsamında sosyal medyada dikkat çekmek için " #işteşimdifarklıyım" hashtag'i ile farklıklı olmanın nasıl doğduğumuzla değil kim olmayı seçtiğimizle ilgili olduğunu göstermek ve doğuştan gelen farklılıkları görmezden gelmek için bu kampanyayı başlattı.
Dernek ayrıca 27 Mart'ta Feshane'de geniş katılımlı bir parti düzenleyecek. Farkındalık yaratmak için düzenlenecek etkinlikte hem Down Sendromlu bireyler hem de aileler neşeli saatler geçirecek.
Çocukların mandala keyfi
Sanatçı İpek Açar, çocuklarla mandala eğitimine katıldı. Açar, çocuklarla nefes açma, rahatlama terapisine katıldı, mandala boyadı.
